Testování PGS vysvětleno

Dostali jsme spoustu otázek od čtenářů o Preimplantační genetické screeningu (PGS) a chtěli jsme vědět víc, a tak jsme se obrátili na fantastického embryologa, Danielle Breenová, pro odpovědi. . .

Čtenářova otázka

Otázka: „Měl jsem 2 neúspěšná kola IVF. Obě kola skončila potratem. Bojím se, že mám další kolo IVF pro případ, že bych znovu potratil. Myslíte si, že bych měl jít na PGS? Myslíte si, že moje embrya jsou „vadná“ a způsobují mé potraty? Pomohlo by testování PGS? Mám požádat o tento test? “

A: Nejprve je mi líto, když slyším o tvých ztrátách a úplně chápu tvůj strach z té bolesti už potřetí. PGS je biopsie buněk z embrya ke kontrole počtu chromozomů, které má. Studie produktů početí, které se bohužel potratily, ukázaly, že v přibližně 70% potratů to bylo způsobeno chromozomální nerovnováhou.

Takže i když ne všechny potraty jsou způsobeny chromozomálními abnormalitami, testování PGS by zajistilo, že tento potenciální důvod pro těhotenské selhání nebo ztrátu bude odstraněn.

Mým doporučením by bylo promluvit si s lékařským týmem na vaší klinice, aby využili svůj cyklus a anamnézu, aby vám poradili, zda si myslí, že PGS je pro vás vhodnou možností léčby. Například přezkoumáním míry vývoje blastocyst v předchozím cyklu, protože PGS se běžně provádí v den 5 nebo 6, takže vaše embrya musí dosáhnout fáze blastocysty, která má být testována.

Terminologie vysvětlila

Co je testování PGS?

PGS, nebo nověji přejmenovaný PGT-A, je, když je odebrána biopsie buněk z embrya, aby se zkontroloval počet chromozomů, které má.

(PGS je zkratka pro Preimplantační genetické testování a PGT-A je zkratka pro Preimplantační genetické testování na Aneuploidie).

PGS lze provádět pouze v cyklech ošetření plodnosti zahrnujících odběr vajíček, pro screening embryí vytvořených v laboratoři před plánovaným přenosem embryí. To umožňuje výběr embrya s nejlepší šancí na implantaci a dosažení úspěšného a zdravého těhotenství na základě genetického stavu embrya. PGS se také vyhýbá použití embryí, která by nedokázala implantovat nebo vytvořit abnormální těhotenství, která by buď potratila, nebo by vedla k abnormalitám plodu.

Můžete vysvětlit, jaké jsou chromozomální abnormality? Pokud má vaše embryo vůbec nějaké chromozomální abnormality, potratíte nebo se vám nepodaří implantovat?

Vejce i spermie obsahují polovinu genetického materiálu potřebného k normálnímu zdravému dítěti. PGS kontroluje, že počet, který přispělo každé vajíčko a sperma v okamžiku oplodnění, sečte správný a vyvážený celkový počet.

Vejce a spermie by měly obsahovat 23 chromozomů. Při oplodnění se tyto chromozomy spárují, aby se v embryu vytvořilo celkem 46 chromozomů, nastavených jako 23 párů.

Dobře známým příkladem chyby v chromozomovém čísle, která může mít stále za následek těhotenství a živé narození, je Downův syndrom, když jsou místo 3 kopií 21 kopie chromozomu 2. Pokud však dojde k chybám v celkovém počtu chromozomů, embryo s největší pravděpodobností selže při implantaci nebo potratu.

Jak se postup provádí?

Biopsie se obvykle provádí v den 5 nebo 6, ve stadiu vývoje blastocysty. V této fázi má embryo mnohem více buněk, takže biopsický proces odstranění cca. Přibližně 5 buněk má minimální dopad na celkovou buněčnou hmotnost zbývajícího embrya.

Dalším důvodem, proč provádíme postup na embryích ve stadiu blastocyst, je to, že v této fázi bude mít embryo specifické buněčné populace; vnitřní buněčná hmota, která by se vyvinula v dítě, a vnější vrstva buněk, která by pokračovala pro placentu. Během biopsie bychom pouze testovali buňky z trofektodermální vrstvy.

Při přípravě na biopsii se ve skořápce embrya obvykle vytvoří malá díra, obvykle na D3. Tím je zajištěno, že jak roste embryo a stává se blastocystou, vnější vrstva buněk přirozeně začíná unikat (poklop) z této díry, což usnadňuje odstraňování těchto buněk pro testování.

Tento postup zahrnuje použití speciálních mikroskopů, které mají k sobě připojené nástroje pro mikromanipulaci a speciální laserový paprsek, který lze použít k bezpečnému oddělení spojujících buněk, aby se vzorek mohl odebrat pro testování. Jakmile byly biopsované buňky odstraněny, samotný blastocysta je zmrazen, aby bylo možné dokončit čas nezbytný pro genetické testování. Biopsické buňky jsou také zmrazeny a transportovány do genetické laboratoře pro testování. Genetické testy nelze provádět na klinice plodnosti, protože vyžadují zničení buněk, aby se uvolnila a sekvenovala DNA (chromozomy) uložená v nich.

Jaký je rozdíl mezi PGS a PGD?

Oba tyto postupy zahrnují odstranění buněk pro preimplantační genetické testování.

PGS je místo, kde „S“ znamená Screening a provádí se pro kontrolu celkového počtu chromozomů v embryu. Toto je součást screeningového nástroje, který pomůže vybrat embrya s nejlepším potenciálem. PGS je často označován jako doplněk cyklu, protože pacientky se mohou rozhodnout, že to budou jako další postup ke zvýšení jejich šance na úspěšné těhotenství / snížení jejich šance na potrat nebo selhání.

PGD ​​je místo, kde „D“ znamená Diagnóza a provádí se k potvrzení genetického stavu embrya. Toto je součást diagnostického nástroje, který pomáhá vybrat embrya bez rizika dědičných genetických podmínek. PGD ​​je použitelné, pokud jeden nebo oba potenciální rodiče vědí, že mají v rodině krevní linii genetický stav, kterému hrozí riziko přenosu na vlastní děti. PGD ​​vyžaduje více speciální zpracování před biopsií embryí, aby bylo zajištěno, že testování je přizpůsobeno jednotlivcům a podmínce, pro kterou je diagnóza skrínována.

Jak zjistíte, zda vytvoření abnormálního embrya bylo „chybou“ pro lepší slovo, muže nebo ženu?

Stejným způsobem, že nemůžeme vždy spojit kvalitu embryí zpět s mužským nebo ženským původem. Není vždy zřejmé, zda zdrojem genetické chyby bylo spermie nebo vajíčko.

Víme však, že chyby s chromozomy vajec jsou významně spojeny s věkem ženy. Něco, o čem ne všichni vědí, je to, že se žena narodí s každým vejcem, které kdy bude mít. Znamená to, že každý rok dáma stárne, její vejce také stárnou. Bohužel to znamená, že v době, kdy je dáma ve svých raných 30 letech, bude mít průměrně třetina embryí vytvořených z jejích vajec chromozomální abnormality. Důkazem toho je, že riziko potratu a Downův syndrom se s věkem ženy výrazně zvyšují.

Takže u žen ve věku 40 a více let je bohužel nejpravděpodobnějším zdrojem genetické „poruchy“ ženská vejce.

Pokud zjistíte, zda je to na muži nebo ženě, co děláte?

Pokud cyklus a anamnéza odhalila silnou indikaci problému se spermatem nebo vejci, což vedlo k abnormálním embryím, existují dvě možnosti:

  • Dávkování cyklů PGS do biopsie co největšího počtu embryí za účelem pokusu o zlepšení šancí na nalezení „normálních“ embryí pro přenos.
  • Možnosti dárcovství gamete, například použití dárcovských vajec. Všichni dárci vajec ve Velké Británii musí být mladší 36 let, a proto mají mnohem menší šanci na chromozomální abnormality.

Co se stane, pokud jsou všechna embrya abnormální?

Bohužel je to jedno z největších rizik s PGS, že buď nevyrobíte blastocysty, a nic není vhodné pro biopsii, nebo že všechna biopsovaná embrya jsou potvrzena jako abnormální.

Legálně kliniky nemohou přenášet abnormální embryo v případě, že je k dispozici normální embryo. Při absenci normálních embryí by většina klinik stále doporučovala přenos geneticky abnormálních embryí kvůli korelaci s potratem a rizikům fatálních abnormalit.

Pro všechny pacienty podstupující PGS je k dispozici jak genetické poradenství, tak podpora a podpora na místní klinice.

Existuje způsob, jak příště udělat zdravější embrya v jiném kole?

Nejvýznamnějším dopadem na aneuploidii embryí (nesprávné číslo chromozomu) je věk vajíčka. Nejlepší šancí na zlepšení zdraví embryí je proto vyhnout se zdržování rodiny. K ovlivnění zdraví vajec lze udělat jen velmi málo, protože jsou vyrobeny před narozením dámy.

Předpokládá se, že integrita spermie DNA je ovlivňována sociálními a environmentálními faktory, např. Kouřením, stravou, varlatami atd., A proto jejich snížení může zlepšit fragmentaci spermie DNA.

Existují při provádění testu pro embryo nějaké riziko?

Postup embryí Biopsie byl upraven na embryo ve stadiu blastocysty, aby se zajistilo minimální riziko a poškození embrya. V průměru je tímto postupem poškozeno méně než 5% embryí, jedná se obvykle o embrya se sníženou kvalitou, která byla hraničními kritérii pro vhodnost biopsie.

Existují nějaké alternativní testy, které mohou embryo hodnotit méně rušivým způsobem?

Ne - Embryo biopsie je jediný přesný způsob, jak posoudit genetický stav embryí a potenciál těhotenství.

Ukázalo se, že klasifikace embryí nesouvisí s embryonálními genetickými výsledky, a proto nemůže nahradit preimplantační testování.

Probíhá výzkum používání časosběrného monitorování k pokusu o identifikaci embryových markerů, které by mohly naznačovat genetický stav, ale žádný z nich dosud nebyl přesvědčivý.

Je to test, o který můžete požádat?

PGS je významný dodatečný postup, který vyžaduje odpovídající diskusi a porozumění před zahájením. Pacient může požádat o PGS, ale mělo by to být provedeno se členem zdravotnického týmu, aby bylo možné plně prodiskutovat výhody a omezení testu ve vztahu ke každému jednotlivci.

Skupiny pacientů, které budou s největší pravděpodobností využívat PGS, jsou

  • Samice ve věku nad 40 let s použitím vlastních vajec
  • Ženy s historií 2 nebo více potratů
  • Samice s anamnézou předchozích abnormálních těhotenství / živě narozených
  • Ženy s historií několika neúspěšných pokusů o IVF

Je to drahé?

Ano - díky vysoce specializovanému postupu a genetickému zpracování může PGS představovat značný dodatečný poplatek nad náklady na léčbu IVF / ICSI. Kliniky mohou stanovit cenu v závislosti na celkovém počtu biopsovaných embryí.

Pokud se embrya vrátí jako obvykle, ale máte v anamnéze potrat při implantaci selhání, co byste měli dělat dál?

Jakmile potvrdíte „normální“ embrya se skladováním PGS, musí být vynaloženo veškeré úsilí, aby se zajistilo, že zmrazený náhradní cyklus je optimalizován, aby každé embryo mělo nejlepší šanci na práci.

Protože embrya již byla zmražena jako pat bioptického postupu, není spěch, aby byl přenos proveden ve stanoveném časovém období. To umožňuje jakékoli další vyšetření nebo testy, které mohou být doporučeny, aby se nejprve zajistilo, že endometrium bude vnímavé a připravené vyzkoušet těhotenství.

Důrazně doporučujeme mít jednotlivé embryonální transfery (SET) s použitím normálních embryí potvrzených PGS, protože není přínosné použití druhého embrya, které by vás pouze vystavilo riziku dvojčat.

Nemůžeme poděkovat za fantastické Danielle Breen of Thames Valley Fertility, (součást Partnerství pro plodnost) dost pro její úžasné vysvětlení a radu.

Už jste použili PGS? Pomohlo vám to? Uvažujete o preimplantačním genetickém screeningu? Rádi bychom od vás slyšeli na mystory@ivfbabble.com nebo na social @ivfbabble

Zatím žádné komentáře

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.

Přeložit "