IVF Babble

Ochrana našich budoucích dětí před Kennedyho nemocí

Mohli bychom vám prosím představit neuvěřitelnou ženu Delainey Figueroa

Delainey se nedávno dozvěděla, že je nositelkou vzácné formy MD zvané Kennedyho nemoc (onemocnění spojené s x), což znamená, že pokud bude mít chlapce, bude mít 50% šanci, že ji zdědí. Vzhledem k pokroku v genetickém testování plánuje použít IVF k zmrazení a testování svých embryí a poté pouze implantovat embrya, která nemají „špatné x“.

Níže uvedla následující neuvěřitelnou řeč při získávání finančních prostředků, které nedávno držela, aby získala peníze pro sdružení nemocí.

Pojďme si tedy chvíli namalovat obrázek. Představte si rozcuchanou hnědovlasou holčičku

Svého dědečka miluje divokým srdcem. Nechá ji stát na elektrickém invalidním vozíku, na kterém sedí, nechá ji převzít ovládání a hnát je rychlostí zajíčka kolem slepé uličky. Vítr jí rozfouká malé vlasy a on se postará, aby se pevně držela .. i když rychlost králíčka není příliš vysoká. Ale ve srovnání s želvami to vypadalo, že jsou rychlostní závodníci.

Malá hnědovlasá dívka si myslela, že je to tak cool, tak zábavné. Žít na tom efektním elektrickém invalidním vozíku. Byla slepá, protože nemohl sám sedět. Zvedněte hlavu, pište nebo dýchejte bez obtíží.

Věděla, že sám nemůže chodit ani chodit do koupelny, ale nic si o tom nemyslela. Museli ho zvednout na záchod, do auta, na postel. Otočil se v posteli, aby ho udržel v pohybu, zabránil vzniku krevních sraženin, protože otáčení nebylo něco, co by mohl udělat i on sám. Ale v tak mladém věku to byl jen jejich normální. Jak ta dívka stárla, já jsem se více dozvěděl, více viděl.

Uvědomil jsem si, jak těžký život měl můj děda. Jak těžké to bylo pro lidi, kteří se o něj starali. Trpěl tolik, víc, než si pravděpodobně stále uvědomuji.

Nakonec mohl sotva mluvit, jíst, slyšet, dýchat, hýbat se ... bylo těžké sledovat jeho zhoršení v průběhu let. Bylo to jako vidět při posledních návštěvách nového člověka, fyzické změny se staly tak drastickými.

Můj dědeček měl Kennedyho chorobu

Kennedyho nemoc. Vzácné recesivní neuromuskulární onemocnění spojené s X, které je geneticky dědičné. Jak mutace způsobuje necitlivost na androgeny a motorickou dysfunkci? Stále je to nejisté. A pro KD neexistuje žádný známý lék ani léčba. Neponořím se příliš hluboko do čtverců punnetů, ale kvůli této genetické dědičnosti jsem věděl, že moje šance být nositelem je hod mincí. Jednoho dne bych potřeboval s jistotou vědět, která strana té mince držela můj osud. Myslím, že je to zvláštní, ale mám pocit, že jsem vždy tušil. K dědečkovi jsem cítil zvláštní pouto. Nazval nás partnery v kriminalitě. A jak jsem získával další znalosti o KD, měl jsem podivné tušení, že naše pouto překračovalo jen onen kouzelný vztah s prarodičem.

Začátkem tohoto roku jsme se po jednoduchém krevním testu dozvěděli, že moje tušení je správné. Naše pouto probíhalo tak hluboko jako naše DNA. Ten hod mincí přistál a nebylo to v můj prospěch

Byl jsem zdrcen, opravdu. 49 opakování. Krevní test k diagnostice genetické mutace KD hledá opakovanou expanzi CAG v genu androgenního receptoru. Nepostižený jedinec má 10-35 opakování. Osoba s Kennedyho nemocí má více než 36 opakování. Když jsem viděl moje výsledky, to číslo 49 se na mě ohlédlo, připadalo mi to hodně. Abych byl upřímný, nemohl jsem přestat vytahovat ty zatracené laboratorní výsledky. Několikrát denně, den za dnem. Jako kdybych na ně znovu zíral, déle, něco se změní. Něco by vypadalo jinak na tom, jak se všechno právě změnilo. I když vím, že to není nejvíce možných opakování, 49 pohledů na mě mi dělalo starosti, jestli tato částka něco změnila. A upřímně, stále si nejsem jistý. V žádném případě nejsem vědec a povrchový výzkum, který jsem udělal, by mi pravděpodobně mohl být vysvětlen, takže tomu všemu lépe rozumím. Ale snažím se učit.

Viděl jsem studie, které zjišťovaly korelace mezi počtem opakování CAG a nástupem/příznaky. Některé studie uvádějí, že následná pozorování tato zjištění nepodporují. Takže se obávám, protože protože se mi zdá, že jde o pořádný počet opakování, byly by moje děti náchylné ke stejnému osudu? Pokud by zdědili mutaci, mohlo by moje množství opakování ovlivnit množství, které mají, a následně ovlivnit význam jejich zkušeností s KD.

Tolikrát jsem přemýšlel o tom, co by to znamenalo pro mou cestu, kdybych byl dopravcem

Když se to stalo mojí realitou, bylo to tak otřesné. Jak jsem mohl pochopit, co všechno se právě změnilo. Ale bylo to tam opravdu vždy, že? Jako ženská nositelka obecně panuje přesvědčení, že jsem v bezpečí před rozvojem devastujících symptomů, se kterými se jednotlivci KD potýkají, ale nedávno jsem zjistil, že není tak neobvyklé, že by ženské nositelky měly mírné příznaky. A bohužel pro naše děti je jejich budoucnost dalším hodem mincí. A naše děti jsou mou prioritou číslo 1. Viděl jsem několik článků, které říkaly, že studie ukazují rostoucí důkazy o nástupu před dospělostí. Jestli je to platné nebo ne, si nejsem jistý. Ale stačí mi to k větší starosti.

Jak tedy mohu chránit své děti, když existují konfliktní informace?

Je to trochu matoucí a obtížné, když neexistuje spousta výzkumu a vzdělávání jako jiné dobře známé nemoci. S touto nemocí hynou motorické neurony. Pokud může nástup začít v dospívání, naše děti by mohly žít život, kde jsou jejich aktivity napjaty svalovou slabostí, což vede k životu, ve kterém se snaží pobíhat a hrát si se svými vlastními dětmi. Možná nebudou moci chodit po svých dětech po uličce, nebo být sportovci nebo jim bude bráněno dělat to, čím chtějí nebo být chtějí, a já to pro ně prostě nemůžu riskovat.

Naštěstí a bohužel pro nás naše plánování rodiny zavedlo cestu IVF

Jak bychom nemohli dát svým dětem tu nejzdravější budoucnost, pokud máme příležitost? Jsem opravdu vděčný. Že je to dokonce možnost. Bohužel ne každý v naší pozici si může vybrat tuto trasu pro plánování rodiny. Ale i tak pro nás neexistuje 100% záruka, že antikoncepce nezklame, nedojde k nehodě a překvapivé těhotenství by mohlo mít za následek dítě s KD. Je to starost, se kterou se potýkám každý den. Oznámení dítěte a odhalení pohlaví, jedno po druhém. Chtěl jsem to.

Překvapení, dítě. Chtěla jsem se jednoho dne probudit, podívat se na svého manžela a říct: "Pojďme mít dítě." Chtěla jsem se cítit divně, protože jsem věděla, že je něco jinak, a spěchat do obchodu na těhotenský test. Chtěla jsem naplánovat propracovaný způsob, jak říct svému manželovi o tom překvapení, které mám v břiše. A i když to stále můžu mít, nemůžu.

Nemohu riskovat ten osud pro naše děti

Rozhodli jsme se, že to není bezpečná cesta. Zdá se tedy, že vesmír řekl, že mi to není dovoleno, a že zvláštní část této cesty byla odebrána. Bylo to velmi těžké přijmout, i když to vypadá, že všichni kolem nás mají děti.

Někdy to vypadá, že čím blíže se ostatní dostanou k rodičovství, které je jejich realitou, tím dále je od toho, že je moje .. což vím, že nedává smysl a není to pravda. A neznám jejich boje, neznám jejich příběhy. Takže musím i nadále zůstat silný ve vědomí, že naše děti k nám časem přijdou. Budou silní a zdraví díky troše úsilí navíc.

Doufáme, že v příštím roce zahájíme naši cestu IVF a budeme pokračovat v dokumentaci na této cestě a umožníme prostor pro obhajobu KD a IVF

Vím, že cesta může být trochu nerovná a emocionálně velmi náročná, ale jsme požehnáni touto příležitostí dát našim dětem šanci osvobodit se od tohoto efektního elektrického invalidního vozíku a strašlivého zhoršení, které může Kennedyho choroba přinést.

Delainey

Obrovské díky Delainey za to, že se s námi podělila o svůj projev a za zvýšení povědomí o Kennedyho chorobě.

Pokud máte nějaké dotazy týkající se této nemoci nebo byste chtěli další pokyny ke genetickým testům, kontaktujte nás prosím e -mailem na info@ivfbabble.com

Příbuzný

Testování PGS vysvětleno

 

 

 

 

 

 

 

Přidat komentář

Newsletter

Top Nabídky

SPOLEČENSTVÍ TTC

DÁRKY